Premier pôle de ce type en Occitanie, MYOccitanie réunit laboratoire et hôpital autour des maladies rares neuromusculaires, cardiaques, respiratoires et digestives — pour mieux les comprendre, les diagnostiquer et les traiter.
Porté par le laboratoire PhyMedExp et coordonné par les Drs Alain Lacampagne et Sylvie Tuffery-Giraud, le pôle fédère l'ensemble des équipes autour d'un même programme de recherche translationnelle, au bénéfice des patients.
Un pôle de recherche translationnelle sur les maladies rares
En 2024, le laboratoire PhyMedExp a reçu le label « Pôle Stratégique AFM » avec le programme de recherche MYOccitanie, financé par l'AFM-Téléthon et regroupant l'ensemble de ses équipes.
Le projet vise à mieux comprendre, diagnostiquer et traiter les maladies rares neuromusculaires, cardiaques, respiratoires et digestives, en s'appuyant sur une collaboration étroite entre recherche clinique et recherche fondamentale.
pôle stratégique ?
Une structure de recherche soutenue par l'AFM-Téléthon, regroupant plusieurs équipes de scientifiques et de cliniciens autour d'un axe commun — pour accélérer la compréhension des maladies rares et favoriser le développement de traitements innovants.
Trois axes, cinq objectifs
Programme MYOccitanie
MYOccitanie en quelques chiffres
Le pôle repose sur 27 projets organisés en trois work packages, couvrant cinq pathologies historiquement étudiées au sein de PhyMedExp. Les six équipes du laboratoire y collaborent étroitement avec le CHU de Montpellier.
Financement sur cinq ans — 1ᵉʳ décembre 2024 → 30 novembre 2029.
Un projet au service des patients et de tout un écosystème
Une plateforme dédiée aux patients
Une structure entièrement dédiée aux patients : explorer la maladie selon une approche holistique — du gène à la fonction intégrée — modéliser les processus physiopathologiques, évaluer des interventions thérapeutiques et concevoir de nouvelles perspectives de traitement. Elle offre aussi une meilleure visibilité sur l'usage des dons.
Un pôle d'excellence fédérateur
Au cœur d'un réseau d'acteurs majeurs — Université de Montpellier, Inserm, CNRS, CHU de Montpellier — avec le soutien de la Métropole via MedVallée et de la Région Occitanie. Un pôle qui fédère institutions scientifiques, hospitalières et territoriales autour de l'innovation en santé, et stimule l'attractivité du territoire.
Une opportunité stratégique majeure
Valorisation de l'expertise du laboratoire sur les maladies rares et renforcement de sa visibilité. Le pôle garantit un financement annuel conséquent sur cinq ans — gage de stabilité — tout en renforçant la synergie entre les équipes de l'unité et en impulsant une dynamique forte.
Cinq maladies rares, des cohortes de patients
MYOccitanie se concentre sur cinq pathologies en lien avec des cohortes existantes ou en cours de constitution. Sélectionnez une pathologie pour en savoir plus.
Dystrophinopathies
Les myopathies de Duchenne et de Becker sont deux formes de dystrophie musculaire liées à une anomalie du gène DMD, situé sur le chromosome X et codant la dystrophine.
Dans la myopathie de Duchenne, l'absence de dystrophine entraîne une faiblesse musculaire sévère dès la petite enfance, évoluant vers une perte de la marche puis des complications respiratoires et cardiaques. La myopathie de Becker, liée à un déficit partiel en dystrophine, apparaît plus tardivement et évolue plus lentement.
16 projets du pôle portent sur les dystrophinopathies. Une nouvelle cohorte d'une quarantaine de patients évaluera la corrélation entre génotype et profil phénotypique multisystémique — musculaire, respiratoire, cardiovasculaire, neurocomportemental et digestif.
Titinopathies
Les titinopathies sont dues à des mutations du gène TTN, responsable de la titine, une protéine essentielle à l'intégrité et à l'élasticité du muscle.
Le spectre phénotypique est très vaste : atteintes du muscle squelettique isolées ou associées à une cardiomyopathie, topographie variable, âge de début allant de formes congénitales à des formes tardives de l'adulte. À ce jour, peu de données existent sur les mécanismes physiopathologiques induits.
Deux projets y sont consacrés. Une nouvelle recherche clinique cherchera à déterminer si les signatures de signalisation cellulaire permettent de discriminer les différents clusters phénotypiques des patients.
Pseudo-obstruction intestinale chronique
Le syndrome POIC est une maladie digestive rare et hétérogène : incapacité chronique du tube digestif à propulser son contenu en l'absence d'obstruction mécanique organique, ce qui rend le diagnostic particulièrement difficile.
Son évolution peut conduire à une dénutrition sévère nécessitant une nutrition artificielle. Sa forme myopathique — la myopathie viscérale — est associée dans environ 40 % des cas à des mutations du gène ACTG2. Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif.
Quatre projets visent à mieux comprendre les mécanismes de pathogénicité de ce syndrome afin d'améliorer son diagnostic et sa prise en charge thérapeutique.
Dyskinésie ciliaire primitive
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique dans laquelle les cils des cellules — notamment respiratoires — ne fonctionnent pas correctement, provoquant une accumulation de mucus et des infections respiratoires répétées : rhinosinusites chroniques, otites fréquentes, bronchiectasies.
Aucun traitement n'existe en dehors de la prise en charge des symptômes et des exacerbations ; en ultime recours, la transplantation pulmonaire est parfois nécessaire.
Deux projets visent à corriger le battement ciliaire en remplaçant les cellules pathologiques par des cellules souches pluripotentes induites du patient, reprogrammées et corrigées — avec l'espoir d'éviter le recours à la transplantation.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène CFTR, qui altèrent le transport des ions chlorure et conduisent à un mucus plus visqueux dans les voies respiratoires.
Les manifestations principales sont pulmonaires : infections chroniques et dégradation progressive de la fonction respiratoire. Les modulateurs CFTR récents ont nettement amélioré l'espérance et la qualité de vie, mais ne sont pas efficaces chez tous les patients.
Un projet développe une stratégie innovante augmentant la quantité de transcrits et l'activité des protéines CFTR via des stabilisateurs oligonucléotidiques (CFTR-TSB), étudiée sur un épithélium respiratoire ex vivo issu de cellules nasales de patients.
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