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Programme

Le projet développé par l’équipe porte sur l’étude des mécanismes impliqués dans la physiopathologie de maladies neuromusculaires héréditaires, principalement les dystrophies musculaires liées à des anomalies d’expression de la titine, les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (dystrophinopathies) et la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD).

Notre recherche repose sur une approche intégrée allant du patient et l’étude de l’expression phénotypique de la maladie (données cliniques et génétiques de cohortes de patients) jusqu’à une recherche plus fondamentale visant à explorer les bases moléculaires et cellulaires de la dérégulation de différents processus dans la cellule musculaire pathologique (expression génique, différenciation, régénération, métabolisme oxydatif, voies de signalisation du calcium, de l’homéostasie musculaire, … ).

Au-delà d’une meilleure connaissance des mécanismes physiopathologiques impliqués, nos travaux ont également pour objectifs d’identifier des biomarqueurs (diagnostiques ou pronostiques) utiles pour le suivi des patients ou la mesure de la réponse aux traitements dans les essais cliniques, de contribuer à améliorer la prise en charge personnalisée des patients et de caractériser des cibles potentielles pour le développement d’approches thérapeutiques innovantes.

Le programme de recherche de l’équipe s’articule selon les trois axes suivants :

Axes